人体内有超过30亿个DNA代码，当中只需有1个基因出现致病变异，便可诱发难解病症。有见及此，港府在2021年中启动香港基因组计划，拨款12亿元冀在明年内为4至5万人进行全基因组测序，以建立华南地区人口的基因组数据库，助病人及早揪出病因。香港基因组中心指，截至上月已搜集3万人数据，当中有初生婴儿经基因测序证病情可观察，免却换肝之苦。中心期望，日后可将数据库扩容至50万人，以增强国际竞争力；且除罕见病外，亦能兼顾常见疾病的基因分析。

耗资7亿建立本土数据库

香港基因组中心运作将满3年，其行政总裁罗思伟透露目前已花7亿元拨款，有信心在预算内搜集4至5万人数据，以建立香港“本土数据库”。他指，目前与医管局辖下7间医院合作，经医生招募患有未能确诊病症、遗传相关癌症，与及基因组学和精准医学有关患者及亲属，进行全基因测序，以尽快揪出病因，进行个人化治疗及跟进，未来冀做到“个人化预防”。他指，中心能在48小时内完成48个测序，每个样本成本约1000美元，随技术进步料“越来越平”，“海外数据库以白人人口为主，若本港数据库完善，有助药厂开发针对华人药物。参照海外经验，要具备国际竞争力最少需16至20万人数据，最好做到50万人数据。”

▲香港基因组计划目标在明年内搜集4至5万人数据，未来更拟扩大至50万人。

中心首席医务及科学总监锺侃言指，每次测序一般可找出400万个基因变异，需以大数据逐一对照，才能找出1个可能致病的变异。他说：“以肝癌为例，会同时抽取肿瘤及血液样本，对比当中基因，加快揪出致病部份；若是心脏出问题者，会集中对比与心脏结构相关基因。”他指，目前3万人样本大部分来自患者，“儿科病人的父母多数亦会提供样本，以确认孩子病因是遗传性抑或基因突变；若是基因突变，较少影响下一胎，可左右其生育决定。”

覆盖将兼顾罕见病常见病

目前样本中，癌症患者约占10%，基因组学和精准医学个案亦不断增长。锺侃言指：“精准医学范畴阔，如骨质疏松亦与基因相关；另正与心脏、脑科及肾科等专家探讨，基因测序可帮到哪些病人。”对糖尿病等慢性病日后会否纳入计划，锺冀不论罕见疾病，抑或是常见疾病均“兼顾得到”。

计划亦帮助不少病人。有初生婴儿因持续肝功能异常，进行胆管闭塞手术后亦未见好转，本已计划换肝，幸经快速基因测序，找出JAG1基因变异，确诊患“阿拉吉欧症候群”(儿童肝病)。锺侃言指：“儿童肝病患者约8成可不药而愈，该患者经一般时间观察后，病情亦好转至不用换肝。”

中年人双腿无力确诊渐冻人症

另外，有中年患者2边小腿接连无力，且有腰椎侧弯、脊椎关节退化，最终通过测序证有SOD1基因变异，确诊肌萎缩性侧索硬化症(渐冻人症)，锺指：“渐冻人症与10多个基因变异相关，而SOD1变异在港反覆出现，反映有本土性；过往有文献指香港离岛有患者数代有SOD1变异。因有专门mRNA药物可针对SOD1缓减退化，故基因测序有助对症下药。”另有中年盲肠癌患者，经测序证患林奇综合症，日后有结肠及直肠癌等癌症风险亦高，可加密检查以作预防。

医管局指，现时转介至基因组中心个案包括神经外科、临床肿瘤科、精神科等病人；另今年起设遗传辅导员和生物信息学家的专职医疗职系，以协助处理及支援病人和家属。

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