罕见病专访｜若全身不断长出肿瘤，手术没完没了的，到底有多痛苦？香港72岁翁吴福源家族中有多人遗传罕见病“希佩尔-林道病”（VHL病），他是其中一员，抗病至今已30多年，身体各器官随时长出肿瘤，如同背着计时炸弹。母亲和儿子相继因此病离世，他慨叹“如果一早知道，就不会生小孩”。惟以现今医学技术，VHL病仍无法根治。目前有一种新药，有望助患者摆脱无止境的手术，但未纳入药物名册。

希佩尔-林道病｜患罕见遗传病 全身狂生肿瘤

香港神经肿瘤学会副会长及神经外科专科医生何文杰指，希佩尔-林道病（Von Hippel–Lindau disease, VHL病）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由于3号染色体上的VHL基因出现突变，引致部分器官形成肿瘤和囊肿的风险增加。肿瘤会在全身各部位生长，可能是良性，也可能是恶性。

现年72岁的吴福源接受《星岛头条》访问时透露，自己约于38岁时病发，初时头晕呕吐，求医检查后发现小脑有肿瘤。1987年，他首次做手术切除脑肿瘤，其后再于1998年、2006年及2012年进行3次手术。

希佩尔-林道病｜罕见病祸延三代 5人先后病逝

吴福源家族中有多人同样患有VHL病，母亲早年因脑肿瘤逝世，离世时仅37岁。至于吴先生的大哥及两名弟弟，也因脑部、脊骨及肾脏等位置长出肿瘤，被夺去性命。

家族的下一代也逃不过VHL病的魔爪。吴福源与太太育有2个儿子，小儿子不幸遗传了VHL病，约于2000年病发；小儿子经历多次手术，接受电疗，惟因脑室的肿瘤引致脑室变形，影响了脑水循环，于2020年不敌病魔离世，终年48岁。此外，吴先生也有2名侄子遗传了此病，其中一位发病时只得10多岁，至今已做过3次手术。

吴先生和家人不知道基因里藏着可怕的隐患，直到确诊VHL病，大家才后知后觉，明白亲人们为何早逝，活在此病的阴霾中。吴先生感慨道：“早知道就不会生小孩了”，万幸的是，经过遗传科检测，他的长子以及孙子（小儿子所生的）皆没有遗传此病。

希佩尔-林道病｜脑肾被肿瘤入侵 做手术做到怕

30多年来，吴先生一次又一次在手术床上经历生死关头，留下了一道道开刀疤痕之外，也饱受头晕、头痛、呕吐、没胃口、睡不好等问题困扰。受脑肿瘤的影响，他曾头痛剧烈“痛到爆炸”。

肿瘤不只在脑部冒出来，吴先生进行4次脑手术后，一直没再检查其他部位，直至2023年9月，在主诊医生何文杰医生建议下再度检查，查出肾脏长有一颗约4cm大的肿瘤。过往，虽有医生建议进一步检查脊骨及肾脏，不过当时他对此病全无概念，不知道会引发其他部位长出肿瘤，加上身体并无表征，因此不以为意。抗病多年，吴先生直言“已做到怕”，希望有手术以外的治疗方式。

希佩尔-林道病｜新药带来曙光 病情好转肿瘤缩细

2023年11月，吴先生得知研发了一种新药，而自己也符合试用资格，遂参加试药计划。初时服药，他曾感到头晕，经过医生调整剂量，副作用不再；服药4至5个月后，检查报告更显示病情明显好转，小脑肿瘤缩小，肾脏肿瘤也受控，就连后期再验出的3颗胰脏肿瘤也明显缩小。

抗病至今，吴先生坦言要感谢太太多年来一直陪伴，不离不弃。在疗养期以外的日子，他仍有能力工作，甚至做到退休，经济方面尚能应付。年过古稀的他，目前与太太及孙子同住，患上此病后，令他更珍惜与亲友的相处时间。

他表示，自己现在精神状态良好，对于生活也很乐观。不过，始终因为年纪渐大，加上接受过多次脑手术，自觉身体开始不太灵活，脚也有旧患，因此平日很少出外走动。有时会邀请旧工友同事到家一聚，大战“四方城”，总算是生活平稳。

希佩尔-林道病｜冀新药纳入药物名册 更多家庭受惠

对于VHL病，吴先生表示十分明白“做手术做到怕”的感觉，无法根治，只是无尽的循环。正如他侄子的情况，受肿瘤影响，现时不得不再动手术。他希望政府可以尽早将新药纳入药物名册，令所有受此病折磨的家庭可以早点受惠：“希望更多人能服用新药，控制病情，过正常的生活。”

吴先生本打算和侄子Matt出席9月24日举行的VHL病新闻发布会，亲诉抗病多年经历及困难，并呼吁政府加快程序，将新药纳入药物名册。然而就在会前2天，Matt的身体再次出现紧急状况，须实时入医院接受手术。突如其来的坏消息更加印证VHL病的可怕。

VHL病患者哪些部位易生肿瘤？

何文杰医生接受《星岛头条》访问进一步讲解“希佩尔-林道病”。他表示，VHL病相关肿瘤会在全身不同部位生长，最常出现于眼、脑、脊髓、肾脏及胰脏，肿瘤既可以是良性，也有机会是恶性的。

眼：视网膜上生长血管瘤，导致视力模糊。

肾：良性囊肿或恶性肾癌，后者生长速度比较快，有扩散转移的可能。即使囊肿或肿瘤生长到5-6cm，亦可以没有任何症状；有可能发生的症状包括血尿、腰或腹痛等。

脑及脊髓：血管母细胞瘤会于脑及脊髓内不同位置生长，引致不同病征。如位处于大脑手脚活动区域，可能会影响病人站立或走动；如压着小脑，会令到病人身体难以平衡。若发生脑压过高或积水，严重会导致昏迷或生命危险。

胰脏：肿瘤多数属良性，不太影响功能，所以患者多数没有相关症状。

VHL病香港/全球病例有多少？寿命有多长？

根据香港罕见疾病联盟资料，患病率约每3.1万至9.1万人中有1人，推算全球约有20万宗个案。本港患者约80至240名，男性与女性的中位寿命分别为62岁和69岁。VHL病平均发病年龄的中位数为26岁。如果父母一方患有VHL病，将有50%机会将VHL病遗传给子女。此外，约1/5的患者属新生突变（de novo mutations），即父母均没有患病。

VHL病患者身心有何影响？

何文杰医生坦言，由于VHL病是基因问题，很难根治或痊愈。患者需要不断在各科覆诊、进行影像检查及不同的手术或医疗程序。由于没有治本的治疗方法，患者常会产生“影像检查都系得个照字，手术切完肿瘤又会再生”的想法，觉得消耗精神并花费时间。患者或须求助心理学家或精神科医生，进行心理辅导或药物治疗，实行全人医治。至于年轻患者，VHL病大大影响他们读书、工作、社交生活。他们甚至会因此病的遗传机会，烦恼应否结识伴侣，建立家庭孕育下一代。

VHL病有何治疗方法？新药有何优缺点？

何文杰医生表示，由于很难改变基因，VHL病一直没有根治方案。在系统性治疗出现之前，多采用的治疗方式是手术，其次是放射、激光或药物治疗。

不同部位常使用的治疗方案：

肾：肿瘤多数是恶性，由于有扩散转移的可能性，有机会把整个肾脏切除；倘若两边肾脏都出现肿瘤，则可能须把两边肾脏皆切除。术后需要每天或每周定时进行俗称“洗肚”或“洗血”的腹膜或血液透析，以替补肾脏功能。

眼：通过激光手术消除血管瘤。

脑或脊髓：靠开头髗或脊骨切除，有影响神经功能或死亡的风险。

何医生表示，没有特定切除哪个部位肿瘤的次序，皆以症状严重性或生命危险来判断。至于吴先生试用的新药，是一种口服药，可针对VHL病的病理，抑制肿瘤生长，令肿瘤缩小；副作用则是影响身体造血功能，引起贫血或缺氧。他指出，此药可有助减少手术次数，实属病人的佳音，惟药物价格昂贵，病人难以负担。

根据香港罕见疾病联盟资料，VHL药物是美国食品及药物管理局首次及唯一批准，能针对 VHL 引致的成人肾细胞癌(RCC)、胰腺神经内分泌肿瘤(pNET)、中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS HB)等，研究显示病人用药后可缩细现有肿瘤，大幅减少手术次数。

以上内容归星岛新闻集团所有，未经许可不得擅自转载引用。

---

最权威的香港本科升学资讯！10月19日，星岛新闻集团携香港各大高校，在深圳举办香港高等教育博览会，推介优质香港高等教育资源。名额有限，请点击链接填写资料，及早获得参加机会。

https://www.wjx.top/vm/QkvSl2q.aspx

报名人数众多，会有资格审核环节，请务必认真填写。