纪玉

罕见病，是指发病率极低、患病总人口数极少的疾病。全国两会期间，有代表委员提出与罕见病用药保障机制有关的建议。全国政协委员吴明表示，应探索建立适宜罕见病药物的医保准入机制，同时关注量价平衡，保证医药在罕见病领域的创新动力。全国人大代表毛宗福则提出，除了医保基金覆盖，还应加强城市定制性商业医疗保险（普惠险）与基本保险衔接。

数据显示，目前全球已确认的罕见病超过7000种，并以每年200多种的速度递增；我国现有罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。由于罕见病症状复杂、单个病种病例稀少，造成诊断难度大、误诊率高。有的患者在过去近8年时间里右大腿骨头莫名“消失”，一直找不到病因，上个月终于等来确诊结果——特发性骨溶解症。在我国，罕见病患者平均需要1-3年来确诊。

除了诊断难，罕见病患者还很可能遭遇治疗难、费用高等困局。在已知罕见病中，仅5%-10%有药可治；即使可以治疗，费用也可能高达每年数十万元、数百万元。要为罕见病患者破解困局、带去更多希望，不仅有赖于医学进步，让更多罕见病“查得出、有药医”，还需要持续推出政策和措施，鼓励相关机构和企业投入罕见病领域，并为罕见病患者提供更多保障。

近年来，我国加大了对罕见病的重视程度。2018年，《第一批罕见病目录》公布，纳入121种疾病。根据2021年中国罕见病大会的数据，国内上市的罕见病用药50余种，其中40余种被纳入国家医保药品目录。国家和多地医保等部门也正在探索罕见病多层次保障体系。有专家提出，除了基本医保和商业保险，慈善基金亦可发挥更大作用。

有医生提到，脊髓性肌萎缩症（SM A）特效药“诺西那生钠注射液”进入医保后，“患者都是笑着来的，我感到门诊的气氛都不一样了，有希望、有期盼……”罕见病治疗是一项系统工程，相关各方还需持续发力，让更多罕见病患者从“无药可医”变为“有药可用”，再到“用得起药”。

来源：新民晚报