英国将为10万婴儿基因测序,引发数据隐私和伦理方面争议

2023-03-22 10:23

英国将于今年晚些时候启动一项针对10万新生儿的大规模基因组测序计划,希望能够尽早发现和治愈部分罕见遗传疾病。该计划也引发关于数据隐私和伦理方面的争议。

美国有线电视新闻网3月19日称,国民保健制度(NHS)旗下的英格兰基因公司宣布这项新生儿的基因筛查计划,使用全基因组测序手段筛查大约200种罕见但可治疗的遗传病,并进行医疗干预。该计划将覆盖英国未来两年内出生的约1/12的婴儿,预计耗资1.05亿英镑(约合9亿元人民币)。目前常规的新生儿疾病筛查使用足跟采血的方式,可以检测包括镰状细胞病、囊性纤维化和遗传性代谢病等9种罕见病,不过更多的罕见病很难通过常规方法发现,可能会耽误疾病治疗。

学术期刊《科学》称,这一计划仅关注由基因变异引发的疾病,这些疾病会在孩子5岁前表现出症状且均可治疗,疗法中既有简单的补充维生素,也有复杂的骨髓移植手术。例如一种被称为先天性甲亢的疾病,它会影响婴儿的神经发育和生长,在英国每1500-2000个婴儿中就有一例。剑桥大学内分泌学教授查特业说,治疗这种疾病的药物很廉价,但是需要在婴儿出生后的前6个月内就开始进行治疗,否则可能导致无法逆转的后果,这就需要加速疾病发现和诊断的过程。

英格兰基因公司表示,这个项目在世界同类研究中规模最大,可能为英国推广新生儿全基因组筛查铺平道路。但该计划也引发不少伦理问题,比如个人基因信息的隐私权等,也有不少人提出对当前医学发展的不信任。英国盖氏与圣托马斯公立医疗信托基金临床遗传学家弗朗西斯·弗林特说:“使用全基因组测序筛查新生儿是迈向未知的一步。在科学和道德尚未完备时,我们绝对不能急于使用此技术。”此外,某些基因仅能表明对特定疾病有遗传倾向,并不一定导致携带者患病。

来源:环球网